العلاج الجيني الرائد قد يعالج اضطراب النوبات القاتلة

العلاج الجيني الرائد قد يعالج اضطراب النوبات القاتلة

بقلم أليسون بارشال حرره كلير كاميرون

يمكن أن يساعد العلاج الجيني الرائد في علاج اضطراب النوبات النادر الذي يسمى متلازمة درافيت، وفقًا لنتائج التجارب السريرية الجديدة. يبشر الدواء، المسمى zorevunersen، بالوعد، خاصة بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة والذين لا يستجيبون للعلاجات الموجودة مثل الأدوية المضادة للنوبات.

يتم تشخيص متلازمة درافيت عادة في السنة الأولى أو الثانية من حياة الطفل وتؤدي إلى نوبات متكررة وإعاقة ذهنية. يمكن أن تكون مميتة في كثير من الأحيان – يموت ما يقرب من 15 إلى 20 بالمائة من الأطفال المصابين بالمتلازمة قبل أن يصلوا إلى مرحلة البلوغ.

يصف الأطباء حاليًا أدوية مضادة للنوبات وأنظمة غذائية علاجية للتحكم في النوبات التي تميز الحالة. لكن هذه العلاجات غالبًا ما تكون غير فعالة. تقول كبيرة الباحثين هيلين كروس من جامعة كوليدج لندن: “من النادر جدًا أن (يصبح المريض) خاليًا من النوبات”. ونشرت النتائج يوم الاربعاء في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين.

حول دعم الصحافة العلمية

إذا كنت تستمتع بهذا المقال، ففكر في دعم صحافتنا الحائزة على جوائز من خلال الاشتراك. من خلال شراء اشتراك، فإنك تساعد على ضمان مستقبل القصص المؤثرة حول الاكتشافات والأفكار التي تشكل عالمنا اليوم.

بدلاً من علاج الأعراض، يهدف الدواء الجديد إلى علاج السبب الكامن وراء متلازمة درافيت من خلال استهداف الجين الذي يسببها عادةً.SCN1A. أعطى الباحثون zorevunersen بجرعات متفاوتة لـ 81 مريضًا تتراوح أعمارهم بين عامين و 18 عامًا في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة. وقد أدى الدواء إلى تقليل عدد النوبات التي يعاني منها المرضى بشكل كبير وتحسين أدائهم اليومي ونوعية حياتهم. وعلى مدار 20 شهرًا، انخفض عدد النوبات لدى المرضى بنسبة تتراوح بين 59% و91% عما كانوا عليه قبل بدء العلاج. وكانت معظم الآثار الجانبية معتدلة أو خفيفة.

وقد تم تصميم الدراسات لاختبار سلامة ومدى تحمل الدواء بجرعات مختلفة. هناك دراسة أخرى، وهي تجربة مراقبة عشوائية من المرحلة الثالثة، جارية، وسوف تختبر بشكل أكثر صرامة مدى جودة علاج الدواء للأعراض الأساسية لمتلازمة درافيت. لكن البيانات المستمدة من الدراسات المنشورة اليوم تشير إلى أن دواء zorevunersen يعالج السبب الكامن وراء المرض.

تقول فيرونيكا هود، كبيرة مسؤولي العلوم في مؤسسة متلازمة درافيت: “هذه النتائج واعدة بشكل لا يصدق، ومستويات التحسن غير مسبوقة في هذه الحالة المرضية”. “هذا المستوى من التحسن له معنى في العديد من جوانب الحياة اليومية.”

الغالبية العظمى من الأشخاص المصابين بمتلازمة درافيت يحملون طفرة في الجين SCN1A، الذي يصنع بروتينًا مهمًا يتحكم في كيفية عمل خلايا الدماغ. تؤدي الطفرة إلى تحلل هذه البروتينات، مما يؤدي بدوره إلى تعطيل توازن النشاط الكهربائي في الدماغ، مما قد يسبب نوبات. تسبب هذه الحالة عادةً تأخرًا في النمو، وإعاقة ذهنية، ومشاكل في التواصل والحركة.

Zorevunersen يمنع بشكل فعال SCN1A طفرة من تحطيم تلك البروتينات المهمة. وهو نوع من الأدوية يسمى قليل النوكليوتيد المضاد للتحسس، وهو عبارة عن سلسلة قصيرة من المعلومات الوراثية الاصطناعية التي تعدل تعليمات بناء البروتين داخل الخلايا.

لا تعالج العلاجات الحالية لمتلازمة درافيت المشكلات الحركية والسلوكية والمعرفية التي تسببها الحالة. لكن الدواء الجديد قد يفعل ذلك. تشير النتائج المبكرة إلى أن دواء zorevunersen قد أدى إلى تحسين مهارات التواصل والتكيف والمهارات الحركية لدى المرضى، بالإضافة إلى علامات أخرى لنوعية الحياة. وأظهرت مقاطع الفيديو المصاحبة للدراسة تحسنا واضحا لدى المرضى، بما في ذلك الأطفال، الذين تناولوا الدواء.

“بالنسبة لي، النتائج الأكثر تأثيرا هي التحسن في الوظيفة الفكرية ونوعية الحياة لدى هؤلاء الأطفال. تقول لوري إيسوم من جامعة ميشيغان، التي ساعدت في تطوير الدواء ولكنها لم تشارك في المشروع: “لقد بكيت عندما رأيت مقاطع الفيديو هذه لأول مرة”. نيم دراسات.

تقول إنغريد شيفر، طبيبة أعصاب الأطفال في جامعة ملبورن، التي تعالج متلازمة درافيت وتدرسها، إن الدواء “لديه القدرة على تغيير النتيجة طويلة المدى لهذا المرض تمامًا”. وتقول: “يمكن أن يغير الحياة”.

حان الوقت للدفاع عن العلم

إذا استمتعت بهذا المقال، أود أن أطلب دعمكم. العلمية الأمريكية لقد عمل كمدافع عن العلوم والصناعة لمدة 180 عامًا، وربما تكون اللحظة الحالية هي اللحظة الأكثر أهمية في تاريخ القرنين.

لقد كنت العلمية الأمريكية مشترك منذ أن كان عمري 12 عامًا، وقد ساعد ذلك في تشكيل الطريقة التي أنظر بها إلى العالم. SciAm يثقفني ويسعدني دائمًا، ويلهمني شعورًا بالرهبة تجاه عالمنا الواسع والجميل. وآمل أن يفعل ذلك بالنسبة لك أيضا.

إذا كنت الاشتراك في العلمية الأمريكيةأنت تساعد في ضمان أن تغطيتنا تركز على البحث والاكتشاف الهادف؛ وأن لدينا الموارد اللازمة للإبلاغ عن القرارات التي تهدد المختبرات في جميع أنحاء الولايات المتحدة؛ وأننا ندعم العلماء الناشئين والعاملين على حد سواء في وقت لا يتم فيه الاعتراف بقيمة العلم نفسه في كثير من الأحيان.

وفي المقابل، تحصل على الأخبار الأساسية، ملفات بودكاست آسرة، ورسوم بيانية رائعة، لا يمكنك تفويت النشرات الإخبارية ومقاطع الفيديو التي يجب مشاهدتها، ألعاب التحدي، وأفضل الكتابة والتقارير في عالم العلوم. يمكنك حتى إهداء شخص ما اشتراكًا.

لم يكن هناك وقت أكثر أهمية بالنسبة لنا للوقوف وإظهار أهمية العلم. آمل أن تدعمونا في تلك المهمة.